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 PKD: Polykystose rénale type dominant

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bilboadeschatalans
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MessageSujet: PKD: Polykystose rénale type dominant   PKD: Polykystose rénale type dominant EmptyJeu 28 Oct - 19:33

La maladie

La PKD est une maladie polykystique du rein (et du foie) à l’origine d’une insuffisance rénale incurable. Elle concerne les chats de race Persan et apparentés. Semblent également concernés le Maine Coon, l’Exotic Shorthair , le British Sorthair et le Ragdoll .


Remarque : La plupart des maladies génétiques félines ne concernent qu’une race donnée.En effet,chez tous les individus ont lieu des mutations génétiques spontanées
qui peuvent occasionnellement provoquer une maladie. Lorsque cet individu est utilisé à grande échelle pour la reproduction (cas des mâles champions), cette mutation peut être transmise à ses descendants. C’est ce que l’on appelle l’effet fondateur. Une maladie génétique peut se retrouver chez une autre race à l’occasion d’un croisement entre  une race atteinte et une autre. Lorsqu’une  maladie à première vue identique à celle existant dans une autre race apparaît, il faut néanmoins se demander s’il s’agit effectivement de la même affection, ou d’une autre mutation  qui engendrerait des symptômes très similaires.


Mode de transmission

La maladie est due à l’allèle PKD1 muté. Il s’agit d’une transmission autosomique dominante. La maladie est dite à pénétrance complète mais à expressivité variable :
le rein peut en effet porter des kystes sans que l’animal ne souffre d’insuffisance rénale.


Dépistage


Le diagnostic se fait essentiellement par échographie :
cette méthode possède une sensibilité de 91% (91% des individus atteints sont dépistés si on leur fait subir une échographie) et une spécificité de 100% à 36 semaines (100% des individus de  plus de 36 semaines dont l’échographie a mis en évidence la présence de kystes rénaux sont effectivement atteints).

Depuis 2004, un test génétique est également disponible, néanmoins le dépistage par échographie demeure extrêmement fiable.

Remarque : Il a été signalé au cours de la conférence que certains laboratoires refuseraient de tester des chats de race non Persans.
Comme il a été signalé ci-dessus, il se peut que ce refus tienne au fait que l’origine génétique de la PKD n’a pas encore été clairement élucidée chez les autres races (mutationpkd1 ou autre ?). Un résultat négatif chez un chat de race non Persan atteint de kystes rénaux prouvera donc l’absence de la mutation pkd1 mais n’exclura pas l’existence d’une autre mutation potentiellement transmissible aux descendants).


Données épidémiologiques actuelles


Les premières études réalisées entre 1999 et 2001 ont révélé que la maladie touchait alors entre 40 et 50% des Persans. Ces chiffres tendent à baisser ces dernières années, malgré des disparités entre les pays concernés.
En France, les dernières études ont montré une prévalence de 26% chez les Persans en 2006 (contre 41,8% en 2003).


Accouplements raisonnés


• L’accouplement de 2 individus sains (2 allèles d) ne pose aucun problème : 100% des individus obtenus sont sains
•L’accouplement de 2 individus porteurs (Dd) reste très risqué : 67% de la descendance sera atteinte (25% des chatons seront dd donc sains, 50% seront Dd donc atteinte,25% seront DD mais non viables et dont le développement embryonnaire sera interrompu)
• L’accouplement d’un individu porteur (Dd) avec un individu sain (dd) reste envisageable pour les individus porteurs de grande valeur génétique, d’autant plus que la maladie concerne un grand nombre d’individus. On peut alors préconiser de réaliser ces accouplements sur quelques générations, jusqu’à l’obtention d’un nombre
suffisant d’individus sains (dd). Il ne faut néanmoins pas négliger que ces accouplements produisent 50% de descendants atteints à ne pas conserver pour l’élevage (d’où l’intérêt des tests génétiques)

Attention : Le fait qu’un individu soit indemne de PKD ne signifie pas pour autant qu’il n’y a aucun risque qu’il possède des kystes rénaux. En effet, il existe certains cas polyskystose dont le test génétique démontre l’absence de l’allèle en cause. A ce jour, plusieurs hypothèses ont été avancées, dont notamment l’existence d’une polykystose d’origine idiopathique (d’origine inconnue) (suite à une intoxication de la mère pendant sa gestation par exemple)et d’une autre forme héréditaire de PKD autre que a PKD1 connue actuellement. Cette deuxième hypothèse n’est pour l’instant pas documentée.

extrait de maison Alfort
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