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  La glycogénose de type IV , GSD

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bilboadeschatalans
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MessageSujet: La glycogénose de type IV , GSD    La glycogénose de type IV , GSD EmptyDim 27 Juin - 17:58

Qu'est ce que le GSDIV
La GSDIV (pour Glycogen Storage Disease Type 4) est une glycogénose de type IV. Les glycogénoses sont des maladies du métabolisme, c'est-à-dire qu'elles résultent d'un défaut dans la chaîne de réactions chimiques qui transforment les sucres en énergie utilisable. Ces sucres ou glucides sont stockés dans les cellules sous forme de glycogène. Lors de l'exercice physique, le glycogène est normalement transformé en énergie utilisable par les muscles, grâce à une série de réactions biochimiques qui font intervenir plusieurs enzymes. Si l'une d'elles manque, le glycogène s'accumule dans les cellules sans pouvoir être utilisé.

Symptômes
Dans la forme la plus courante, les chatons meurent à la naissance ou peu après car ils sont incapables de produire suffisamment de glucose nécessaire à la naissance et aux premières heures de la vie. Plus rarement, les chatons peuvent vivre normalement jusqu’à 5 mois, mais la maladie conduit rapidement à des dégénérescences neuromusculaires, à des atrophies musculaires, à des défaillances cardiaques et à la mort de l’animal avant 15 mois.

Transmission
Pour le chat des forêts norvégiennes, la glycogénose de type IV est une maladie héréditaire monogénique (un seul gène impliqué) autosomale (les mâles comme les femelles sont concernés) récessive (le chaton doit hériter de l’allèle du gène muté de chacun de ses deux parents pour être atteint).

Historique
Cette tare héréditaire spécifique du NFO, décrite pour la première fois en 92 et connue sous le terme de GDS IV était responsable du décès de Norvégiens dans des conditions pour le moins particulières et incomprises. A l’époque, la maladie a été identifiée suite à la consanguinité nécessaire pour produire des lignées américaines à partir d’un pool génétique très réduit aux Etats Unis. Les chats atteints et tous apparentés descendaient d’un mâle allemand, Jarls av Trollsfjord présent des côtés maternel ET paternel ce qui incita le professeur Fyfe à supposer une origine héréditaire. La mutation fut identifiée et un test de dépistage génétique mis au point en 1996.
Jarls, fils de Cri-Cri von Oslo et d’Asta av Tofteberg est issu d’une chatterie allemande renommée. Mais si Jarls a été exporté en Amérique, de nombreux chats apparentés à ce dernier (notamment sa sœur, Jana av Trollsfjord) sont restés sur le territoire européen et ont disséminé la mutation dans la population du Norvégien.
En effet deux chattes allemandes décédées récemment ont été dépistées atteintes, en 2005 et 2007 : leur étude de pedigrees sont en faveur d’un héritage via Asta av Tofteberg et non pas Cri-Cri von Oslo. Il semblerait d’ailleurs que le frère de portée d’Asta, Alex av Tofteberg ait lui aussi contribué à répandre la mutation.

Comment diagnostiquer cette maladie?
Il existe essentiellement deux techniques de laboratoire pour le diagnostic de certitude : l’histologie, et plus récemment un dépistage génétique sensible et spécifique développé par le professeur Fyfe qui a séquencé la mutation en cause. Ce test est aujourd’hui disponible en France.
L’intérêt de ce test génétique c’est qu’il ne détecte pas que les malades mais aussi les porteurs sains qui, vous l’aurez compris représentent le VRAI danger pour la population du Norvégien !


En dehors de cette maladie héréditaire, le norvégien n'est pas prédisposé à d'autres pathologies.
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MessageSujet: Re: La glycogénose de type IV , GSD    La glycogénose de type IV , GSD EmptyVen 6 Mar - 23:12

Je vais peut-être me tourner vers les norvégiens un jour (j'espère !), du coup c'est bon à savoir.
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MessageSujet: Re: La glycogénose de type IV , GSD    La glycogénose de type IV , GSD EmptySam 7 Mar - 10:08

C'est la seule maladie vraiment typique aux norvégiens. Les très bons éleveurs font quand même tester la CMH au cas où http://smileys.sur-l
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MessageSujet: Re: La glycogénose de type IV , GSD    La glycogénose de type IV , GSD EmptySam 7 Mar - 14:19

D'accord Smile
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MessageSujet: Re: La glycogénose de type IV , GSD    La glycogénose de type IV , GSD EmptySam 7 Mar - 15:00

j'ai encore appris des choses grâce à toi http://smileys.sur-l
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MessageSujet: Re: La glycogénose de type IV , GSD    La glycogénose de type IV , GSD EmptySam 7 Mar - 15:25

Moi ? http://smileys.sur-l
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MessageSujet: Re: La glycogénose de type IV , GSD    La glycogénose de type IV , GSD EmptySam 7 Mar - 17:04

grâce aux sujets que tu fais remonté lol!
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MessageSujet: Re: La glycogénose de type IV , GSD    La glycogénose de type IV , GSD EmptyDim 8 Mar - 10:14

Ben là pour le coup c'est Bibou qui a remonté le sujet ! lol!
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MessageSujet: Re: La glycogénose de type IV , GSD    La glycogénose de type IV , GSD EmptyDim 8 Mar - 14:55

lol!
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MessageSujet: Re: La glycogénose de type IV , GSD    La glycogénose de type IV , GSD Empty

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